Contents
اکثریت نوزادان سالم به دنیا می آیند نه همه . در این میان 2 تا 3 درصد نوزادان پس از تولد مبتلا به بیماری ها یا نقایص مادرزادی می شوند . یکی از شایع ترین بیماری های مادرزادی ، سندرم داون است که در اصطلاح عامیانه به آن مونگولیسم می گویند ؛ موارد شایع دیگر عبارتند از : سندرم تریزومی 18 و نقص لوله عصبی . می توان با آزمایش های غربالگری دوران بارداری هر سه این ناهنجاری ها و بیماری ها را شناسایی کرده و در زمان مناسب تشخیص قطعی را ارائه داد .
بیماری های فوق الذکر در خانواده هایی احتمال وقوع بیشتر دارند که سابقه نقص مادرزادی داشته باشند . نمی توان گفت که بقیه افراد از انجام غربالگری معافند زیرا برخی از نوزادان با سندرم های مادرزادی در خانواده های بی سابقه به دنیا آمده اند بنا براین لازم است تست های غربالگری به خصوص مراحل اولیه را تمامی مادران باردار انجام دهند تا از سلامت جنین شان آسوده خاطر شوند . نتایج مشکوک در آزمایش های غربالگری به این معنا نیست که فرزندتان وضعیت غیر معمولی دارد و جنبه تشخیصی ندارند و باید گفت که نمی توان با انجام آزمایش غربالگری نظری قطعی بر ناقص بودن جنین داد . بکه طی غربالگری های مرحله اول و مرحله دوم ، مادران با ریسک بالا از مادران با ریسک پایین شناسایی می شوند و برای آزمایشات تکمیلی و دقیق تر فرستاده خواهند شد تا سلامت یا عدم سلامت کودکشان تایید شود .
غربالگری های دوران بارداری دو گونه اند :
غربالگری مرحله اول و غربالگری مرحله دوم ؛ غربالگری مرحله اول را تست غربالگری سه ماهه اول نامیده و غربالگری مرحله دوم را تست غربالگری سه ماهه دوم می نامند .
این نوع تست بین هفته های 11 الی 13 بارداری قابل انجام است و طی آن ریسک ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 بررسی می شود . غربالگری مرحله اول شامل آزمایش خون و سونوگرافی است .
برای آزمایش خون غربالگری مرحله اول ، میزان دو نوع از پروتئین های محلول در خون وابسته به بارداری اندازه گیری شده و مورد ارزیابی قرار می گیرد .
سونوگرافی : سونوگرافی غربالگری مرحله اول به این دلیل است که حجم مایع پشت گردن جنین اندازه گیری شود . وجود این مایع در بخش پشتی گردن جنین معمول و عادی است ولی اگر ابعاد آن از حالت عادی بیشتر شود ، و همزمان آزمایش خون نتیجه منطقی نداشته باشد ، می توان احتمال درگیری جنین با نقص مادرزادی یا احتمال تریزومی 18 و مونگولیسم را داد .
چنانچه نتایج آزمایش خون و سونوگرافی مشکوک بود می توان با آزمایش های تشخیصی دقیق تر نظر قطعی و نهایی را صادر نمود . یکی از آزمایش های قطعی ، با نمونه برداری از پرزهای جفت امکان پذیر می شود .
اگر نتیجه آزمایش های خون و سونوگرافی طبیعی و نرمال باشد ، مادر خود را برای غربالگری سه ماهه دوم آماده می سازد .
این تست مابین هفته های 22 الی 1 بارداری صورت می پذیرد .
آزمایش خون غربالگری سه ماهه دوم : این آزمایش ها مراحل مختلفی دارند : در این تست میازن پروتئین محلول در خون سنجیده می شود . این پروتئین ها به شکل معمول در خون مادران باردار موجود بوده که می توان یکی از پروتئین ها را نادیده گرفت ؛ EPa یکی از پروتئین های اصلی است که در بدن جنین ساخته شده و از راه ادرار او به آمنیوتیک که مایع داخل کیسه آب است ، وارد می شود پس از آن به گردش خون مادر راه یافته و اگر فقط همین نوع پروتئین در خون مادر افزایش یابد ، می توان نتیجه گرفت که لوله عصبی باز شده است چرا که با باز شدن لوله عصبی ، میزان زیادی از پروتئین مذکرو وارد آمنیوتیک می شود . در کل طی بررسی های غربالگری سه ماهه دوم ، اگر حد و اندازه 4 پروتئین مورد نظر خارج از میزان طبیعی بود ، انجام سونوگرافی تجویز می شود .
سونوگرافی سه ماهه د وم بارداری : طی سونوی مرحله دوم می توان سه مشکل سندرم داون ، باز بودن لوله عصبی و تریزومی 18 را ارزیابی کرد .
چنانچه نتیجه سونوگرافی خطر این بیماری ها را نمایان سازد ، لازم است آژمایشات تکمیلی و قطعی صورت پذیرد به عنوان مثال آمنیوسنتز که نمونه برداری از مایع موجود در کیسه آب یا آمنیون است . در این آزمایش به دلیل آنکه سلول های جنین در آمنیون شناور هستند می توان به راحتی ساختار کروموزوم را بررسی کرد .
بیماری های شایع مادرزادی سه دسته اند : سندرم داون ، سندرم تریزومی 18 و نقص لوله عصبی .
سندرم داون : به علت اختلال در تقسیم سلولی به وجود می آید و می توان گفت نظم معمول کروموزوم ها به هم می ریزد که در روح و روان و جسم و ظاهر افراد آثار غیر عادی شدیدی نمایان خواهد کرد .
سندرم تریزومی 18 : این عارضه به علت افزایش غیرعادی کروموزم حین تقسیم سلولی ایجاد شده و معلولیت ذهنی و جسمی و ادامه حیات دشوار را به همراه می آورد .
نقص لوله عصبی : بروز اختلال در ستون فقرات ، مغز و نخاع از عوارض مهم این نقص بوده که به دلیل عدم تکامل این اجزا ایجاد می شود و عوارض دیگر آن شامل فلج شدن مثانه و کلیه و اندام های حرکتی است .
با تشکر مدیریت سایت آریا آزمایشگاه در رامسر