تست های ژنتیکی :
تست های ژنتیکی به کلیه روش هایی می گویند که کمک به شناسایی اختلالات ژنتیکی می نمایند . هدف این نوع تست ها ، فراهم آوردن اطلاعات مناسب از DNA و توالی آنهاست تا بعد از ارزیابی این توالی ، اختلالات ژنتیکی از راه جهش و یا درگیری واریانت های آن اختلالات ژنتیکی را شناسایی کرد . به زبان ساده تر ، تست های ژنتیکی به آزمایشاتی می گویند که منجر به تشخیص تغییرات غیرعادی در ساختمان کروموزوم ها گشته و پروتئین و ژن هایی که اختلالات ژنتیکی را ایجاد کنند می شوند . به علت تعدد تست های ژنتیکی و افزایش این روش ها ، ایجاد یک تقسیم بندی استاندارد و کلی بسیار سخت است و به این ترتیب بعضی از این تست ها طبق یک متودولوژی دسته بندی شده ، برخی دیگر طبق گروه ژن های در دست مطالعه و برخی از دسته ها بر طبق هدف از انجام تست رده بندی می شوند . اما رایج ترین دسته بندی و تقسیم بندی بر اساس هدف از انجام تست صورت می پذیرد.
جهش های ژنتیکی :
می توان گفت طبق تجارب و اطلاعات به دست آمده ، سیستیک فیبروسیس، هموکروماتوسیس و کمبود آلفا-1- آنتی تریپسین زجمله تست های مولکولی هستند که بر روی خون و بافت انجام می شوند و بر روی جهش های ژنتیکی مرتبط با بیماری های ژنتیکی بررسی ها را ترتیب می دهند .
سرطان ها :
همچنین در دیگر انواع آزمایش ها و تست ها ، جهش های ژنتیکی مربوط به سرطان دستگاه گوارش ارزیابی شده و همانند ارزیابی های مرتبط با جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان دستگاه گوارش از جمله Kit و PDGFR صورت می پدیرد . و نیز ارزیابی جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان کولونکه شامل K-ras و B-raf می باشد ، در آزمایشگاه های طبی قابل انجام است و کلیه آزمایش ها و تست های مذکور ، به شکل منحصر به فرد انجام خواهند شد .
در این نوع تست ها ، آزمایشاتی که بر اساس PCR و به همراه تست تکمیلی RFLP و Sequencing صورت می پذیرند کاملا نظر علمی و منطقی داشته و می توانند در تشخیص و شناسایی بیماری در بدو شروع کمک کنند تا اقدامات لازم درمانی انجام شود . لازم به ذکر است که سیستیک فیبروسیس طی غربالگری های مرحله ای بارداری در مورد نوزادان تازه متولد شده بسیار کمک کننده و ثربخش خواهد بود .
با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه آریا آزمایشگاه تشخیص طبی در رامسر .
