زالی، گروه نادری از اختلالات ژنتیکی است که منجر به بی رنگی و یا روشن شدن پوست، مو و یا حتی چشم افراد می شود. در برخی موارد، زالی با اختلالات بینایی نیز همراه می باشد.
طبقه بندی زالی
اختلالات ژنی، گونه های متفاوتی از زالی را ایجاد می کند. که به شرح زیر می باشد:
این نوع زالی، بر روی چشم، مو و پوست اثر می گذارد. 4 نوع OCA وجود دارد، که به طور خلاصه به توضیح خواهیم پراخت:
نقص آنزیم تیروسیناز منجر به OCA 1 می شود. در این حالت، افراد یا به طور کامل فاقد آنزیم ملانین هستند و یا به میزان کافی ملانین تولید نمی شود.
اختلال در ژن OCA 2، منجر به کاهش تولید ملانین می شود. این افراد اغلب با روشنی پوست متولد می شوند و موهایی به رنگ زرد و یا قهوه ای روشن دارند.
این نوع به دلیل اختلال ژن TYRP1 اتفاق می افتد و اغلب در افرادی دیده می شود که پوست تیره تری دارند. این بیماران پوست های قهوه ای رنگ، مو های قرمز و چشمانی قهوه ای دارند.
هر گونه اختلال در پروتئین SLC5A2 منجر به زالی می شود. این دسته از بیماران، نشانه هایی مشابه با تیپ 2 را دارند.
جهش و تغییر در کروموزوم X منجر به این نوع زالی می شود که عمدتا در مردان دیده می شود. این نوع از زالی بر روی چشم اثر می گذارد. بیماران رنگ مو و پوست طبیعی دارند.
این سندروم، نادر ترین نوع زالی است و در نتیجه اختلال ژن LYST اتفاق می افتد. و منجر به بروز نشانه هایی مانند OCA می شود. این دسته از افراد، موهایی به رنگ زرد و یا قهوه ای دارند. در این بیماران، نقص گلبول های سفید وجود دارد، و همین عاملی است تا این بیماران بیشتر درمعرض ابتلا به بیماری های عفونی باشند.
ملانین ماده ای شیمیایی است که در بدن مسئول تولید رنگدانه است، در نتیجه عدم تولید و یا کاهش میزان ملانین منجر به زالی یا آلبینیسم می شود. زالی بیماری ارثی بوده و از طریق والدین به کودک منتقل می شود.
آن دسته از کودکانی که والدینی دارند که هر دو زالی دارند، و یا حتی ناقل ژن زالی هستند، بیشتر در معزض ابتلا به زالی هستند.
افراد مبتلا به زالی اغلب علائم و نشانه های زیر را دارند:
هیچ درمان قطعی برای زالی وجود ندارد. روش های درمانی، تنها علائم و نشانه های بیماری را تسکین می دهد و آز آسیب های نور خورشید جلوگیری می کند. برخی از راه های درمانی عبارتند از:
در بیشتر موارد، زالی تاثیری بر روی طول عمر نمی گذارد. این افراد تنها در انجام برخی از فعالیت ها محدودیت دارند. فعالیت هایی که بیشتر باید در معرض نور خورشید قرار بگیرند، محدود خواهد شد.
با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در رامسر آریا